Dépistage Prénatal Non-Invasif
Description
DPNI est un test ADN sur sang maternel pour détecter les anomalies chromosomiques fœtales les plus courantes: la trisomie 21 (le syndrome de Down), la trisomie 18 (le syndrome d'Edwards) et la trisomie 13 (le syndrome de Patau). Le sexe du fétus est aussi déterminé sur demande.
Indications
NIPT kan uitgevoerd worden in elke zwangerschap zonder specifieke indicatie. NIPT vervangt ook de vruchtwaterpunctie (amniocentese) of vlokkentest (CVS) in zwangerschappen met een verhoogd risico op Down syndrome, trisomie 18, of trisomie 13 in het geval van een afwijkend
resultaat van de triple test of eerste trimester screening voor Down syndroom, en in het geval van hoge moederlijke leeftijd.
Contre-Indications
NIPT is niet geadviseerd wanneer er:
- Fetale afwijkingen gezien zijn op de echografie
- Er genetische afwijkingen bestaan die niet met NIPT kunnen gediagnosticeerd worden
Echantillon de sang
NIPT is een "Niet-Invasieve" Prenatale Test, dwz een veilige test waarbij er geen risicos voor de fetus zijn, in tegenstelling tot de ruchtwaterpunctie (amniocentese) en vlokkentest (CVS). Voor NIPT is enkel 20 ml bloed van de zwangere nodig. Speciale bloedbuizen van GENDIA zijn hiervoor nodig.
Het bloedstaal kan op de consultatie in het GENDIA lab in Antwerpen worden afgenomen, of opgestuurd worden naar het GENDIA lab in speciale kits. Het bloed moet steeds bij kamertemperatuur bewaard worden.
Calendrier
Het bloed kan vanaf zwangerschapsweek 10 worden afgenomen.
Méthode
NIPT wordt uitgevoerd wordt op bloed van de zwangere dat erfelijk materiaal (DNA) bevat van de foetus. Tijdens de zwangerschap circuleren er DNA fragmenten van de foetus in het bloed van moeder. Dit DNA kan geanalyseerd worden om chromosoomafwijkingen bij de fetus op te sporen, waarbij het aantal kopieën van chromosoom 21, 18, 13 wordt bepaald. Ook het geslacht van de foetus kan worden bepaald. De test is ontwikkeld en wordt uitgevoerd door het Amerikaanse lab ARIOSA (Harmony test) onder accreditatie van CLIA (Clinical Laboratory Improvement Amendments).
Durée
De NIPT test duurt ongeveer 2 weken vanaf het moment dat het bloedstaal bij GENDIA arriveert.
Restriction
NIPT bepaalt enkel het aantal kopieën van chromosoom 21, 18, 13. Mosaicisme voor deze 3 chromosomen, kleine afwijkingen (deleties of duplicaties) van deze chromosomen, andere chromosoomafwijkingen zoals triploidieen, en moleculaire monogene afwijkingen (Mucoviscidose, kanker, etc) worden niet opgespoord met NIPT.
Fiabilité
De betrouwbaarheid van de NIPT resultaten is erg hoog.
De gevoeligheid voor de detectie van trisomie 21, 18, en 13 is zo hoog dat een normaal NIPT resultaat betekent dat de kans dat de foetus doch een trisomie 21, 18, en of 13 kleiner is dan 1 op 1.000 (vals-negatieven).
Ook de specificiteit van NIPT is > 99% voor deze chromosomen: dit betekent dat minder dan 1 op 100 testen vals-positief is met een afwijkend NIPT resultaat terwijl de fetus toch normale chromosomen heeft.
Echec
In een klein aantal zwangerschappen (< 4%) is er te weinig fetaal DNA in het afgenomen bloed van moeder en kan de NIPT test daarom niet uitgevoerd worden. Er kan dan opnieuw bloed worden afgenomen om de test opnieuw te doen, zonder extra kosten.
Résultats
Ongeveer 2 weken na de bloedafname worden de NIPT resultaten naar U per email opgestuurd. Op het moment dat u de uitslag ontvangt, kan u ook per email het geslacht van de baby aanvragen, zo U dit wenst te weten.
Suivi
1. In het geval van een normaal NIPT resultaat: er is dan geen specifieke follow-up nodig, behalve de normale echografieën die uw gynecoloog organiseert.
2. In het geval dat de NIPT test mislukt: in een klein aantal zwangerschappen (< 4%) is er te weinig fetaal DNA in het afgenomen bloed van moeder en kan de NIPT test daarom niet uitgevoerd worden. Er kan dan opnieuw bloed worden afgenomen om de
test opnieuw te doen, zonder extra kosten.
3. In het geval van een abnormaal NIPT resultaat: wanneer het NIPT resultaat afwijkend is (trisomie 21, 18, of 13), dan worden de implicaties met U besproken, ofwel telefonisch ofwel op de consultatie.
Ter bevestiging van de NIPT resultaten wordt steeds een vruchtwaterpunctie (amniocentese) of vlokkentest (chorionbioptie) met chromosoomanalyse aangeraden.